ИИ помог найти редкие мутации в геноме: как это улучшит диагностику орфанных заболеваний
Ученые тестируют новую систему искусственного интеллекта от Google DeepMind, которая может помочь выявить причины редких заболеваний на генном уровне. Первые успехи ИИ проделал в выявлении мутаций на клетки сердца, передает агентство Kazinform.
Согласно научному журналу Nature, ИИ-модель под названием AlphaGenome показала себя в 2025 году во время международного исследовательского проекта Undiagnosed Hackathon, где более 100 ученых анализировали 29 медицинских случаев, ранее не поддававшихся диагностике.
AlphaGenome анализирует некодирующие участки ДНК, которые составляют около 98% человеческого генома. Эти области не участвуют в синтезе белков, но играют важную роль в регуляции активности генов. Мутации в некодирующей ДНК сложно интерпретировать, и их часто оставляют без внимания при клинических испытаниях, что, в свою очередь, затрудняет диагностику редких (орфанных) заболеваний.
Исследователи утверждают, что AlphaGenome способен прогнозировать, как такие мутации могут влиять на работу соседних генов и отличаются ли их эффекты в разных тканях организма. Это может помочь объяснить симптомы, которые при стандартном секвенировании генома распознать невозможно.
До начала хакатона ученые протестировали AlphaGenome на ранее изученном случае заболевания сердца. Лабораторные эксперименты показали, что конкретная мутация влияла на активность гена в клетках сердца, но не в клетках мозга. Прогнозы ИИ-модели совпали с этими результатами.
Уже во время хакатона AlphaGenome применяли к нескольким клиническим случаям, по которым ранее не удавалось поставить диагноз. Речь шла, в частности, о пациентах, у которых выявляли только одну мутацию, способную объяснить заболевание, при этом ученые допускали, что вторая может скрываться в некодирующей ДНК. В таких случаях ИИ помогал исследователям выделить наиболее перспективные варианты для дальнейшего изучения, хотя сам по себе подтвержденного диагноза не ставил.
В итоге во время хакатона диагноз удалось установить в шести из 29 случаев с помощью существующих методов.
Еще по одному случаю позднее удалось выявить вероятную генетическую причину, сейчас она проходит дополнительную проверку.
Справочно, около 350 млн человек во всем мире живут с орфанными заболеваниями, многие из которых не имеют подтвержденного диагноза. В рамках хакатона ученые ищут новые методы для определения недиагностированных заболеваний, которые сегодня невозможно вылечить.
Undiagnosed Hackathon ежегодно организует шведский благотворительный фонд Wilhelm Foundation, который оказывает поддержку семьям, столкнувшимся с этими болезнями.
Оригинал материала на английском языке читайте здесь.
Ранее Минздрав Казахстана внес изменения в перечень орфанных заболеваний.
Отметим, сейчас в Казахстане 87 000 человек борются с редкими заболеваниями, из них 21 000 детей. Подробнее о том, как обстоят дела с диагностикой таких заболеваний в Казахстане, читайте в материале Kazinform.
