В Якутии открыли новое смертельное заболевание

АСТАНА. КАЗИНФОРМ - Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, вызванное мутацией в генах.

Об этом пишет РИА «Новости» .

«Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», - рассказала врач.

Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой, отмечает журнал «Огонек». В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни - SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости». Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й - З-М-синдрома.

Генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций - части того или иного народа, жившего обособленно, отметила Максимова. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.

Фото: Hoda Bogdan