Всемирный день гемофилии: как диагностика спасает жизни

17 апреля во всем мире отмечается Всемирный день гемофилии. Темой 2026 года в мире стал девиз «Диагностика: первый шаг к лечению», что актуально и для Казахстана, передает Kazinform.

Гемофилия — редкое наследственное заболевание, при котором нарушается свертываемость крови. Во всем мире им страдает приблизительно один из 10 000 человек.

По данным Министерства здравоохранения РК, в Казахстане на конец 2024 года было зарегистрировано 1 559 пациентов с гемофилией. Под динамическим наблюдением детских онкологов и гематологов Казахстана находится 592 ребенка с наследственными нарушениями свертываемости крови, из них 495 — с гемофилией.

Главная угроза заболевания для человека в том, что даже при незначительной травме может возникнуть кровотечение в суставы, мягкие ткани, внутренние органы или, в тяжелых случаях, в головной мозг.

Такие кровотечения могут привести к инвалидности или даже летальному исходу.

По словам главного внештатного детского онколога и гематолога Министерства здравоохранения РК, кандидата медицинских наук Ляззат Манжуовой, гемофилия также сопровождается риском кровотечений, которые могут протекать незаметно.

— Даже единичные и субклинические кровоизлияния способны приводить к прогрессирующему повреждению суставов и развитию необратимых осложнений. Поэтому диагностика при гемофилии — это не разовое обследование, а непрерывный клинический и лабораторный контроль на протяжении всей жизни. Каждое кровотечение имеет значение — даже то, которое пациент не чувствует. Именно своевременная диагностика и мониторинг позволяют выявлять риски до первого необратимого повреждения, сохранив физическую активность пациента, и принимать решения вовремя, — подчеркивает специалист.

Помимо медицинских аспектов, все более значимым становится и человеческий опыт жизни с диагнозом. Реальные истории пациентов помогают лучше понять, с какими решениями и вызовами они сталкиваются вне кабинета врача — в работе, семье и социальной жизни. Такой взгляд представлен, в частности, в документальном фильме продакшн-студии режиссера Каната Бейсекеева «Редкие люди», где пациенты с редкими заболеваниями, включая гемофилию, рассказывают о своей повседневной жизни, принятии диагноза и о том, какую роль в сохранении активности играет контроль заболевания и своевременная терапия.

В картине «Редкие люди» отмечено, что люди с гемофилией и другими редкими заболеваниями часто остаются незаметными для общества, и очень важно говорить о них, делая их более видимыми и повышая осведомленность о редких заболеваниях.

По словам представителя пациентской организации, важную роль в жизни людей с гемофилией играет своевременная информированность и поддержка сообщества.

— Очень важно, чтобы человек после постановки диагноза не только получил необходимую информацию, но и сам осознал и принял: гемофилия — это не просто заболевание, а особый образ жизни, с которым можно жить активно и полноценно. Осведомленность о заболевании, внутренняя готовность пациента, регулярное общение с врачами и поддержка пациентского сообщества помогают людям принять диагноз, научиться контролировать свое состояние и чувствовать уверенность в будущем, — рассказала президент Казахстанской ассоциации больных инвалидов гемофилии Акжан Ериккызы.

Своевременная диагностика и терапия, регулярное наблюдение у специалистов и активный образ жизни могут позволить пациентам с гемофилией жить полноценной жизнью, сохранив качество жизни, работоспособность и уверенность в будущем.

Ранее мы рассказывали, как в Казахстане помогают детям с гемофилией.