В Павлодарской области увеличилось число людей с орфанными заболеваниями

Увеличение числа людей с орфанными заболеваниями медики связывают с улучшением диагностики и расширением системы регистрации, передает корреспондент агентства Kazіnform.

В настоящее время в Павлодарской области состоят на учете 1 472 человека с орфанными заболеваниями, из них 390 — дети. Только в этом году выявлены впервые такие заболевания у 233 человек (из них 6 детей).

— На сегодняшний день амбулаторные пациенты обеспечены лекарственными средствами в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и обязательного социального медицинского страхования на общую сумму 12,9 миллиардов тенге. В том числе для орфанных пациентов направлены 3 миллиарда тенге, — говорит заместитель руководителя областного Департамента здравохранения Айгуль Мукушева.

Специалисты отмечают, что в последние годы наблюдается рост количества орфанных заболеваний среди населения, и это связано с улучшением диагности и расширением системы регистрации. На лекарственное обеспечение в 2026 году, в том числе для орфанных пациентов, подана предварительная бюджетная заявка на 16,4 миллиарда тенге. В том числе, только для обеспечения препаратами 24 орфанных пациентов (дистрофия Дюшена, спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, муковисцидоз и онкогематологические заболевания) в бюджет направлена дополнительная заявка в сумме 2,3 миллиарда тенге.

— Лекарства для лечения орфанных заболеваний очень дорогие. Средняя цена одного лекарственного препарата составляет от 100 тысяч тенге до 2 миллионов тенге. Самый дорогой препарат — «Спинраза» (Нусинерсен), на одного пациента его стоимость превышает 90 миллионов тенге в год. Нужно учитывать, что препараты закупаются за счет республиканского бюджета. В соответствии с перечнем амбулаторного бесплатного лекарственного обеспечения по более, чем 40 орфанным заболеваниям предусмотрены более 90 наименований лекарственных препаратов. Они предназначены для лечения волчанки, ювенильного артрита, множественной миеломы, кистозного фиброза (муковисцидоз), миастении, спинальной атрофии и других болезней, — сообщила А.Мукушева.

Медицинские организации самостоятельно определяют потребность по состоящим на диспансерном учете пациентам, ТОО «СК-Фармация» формирует контракты и графики поставки. Препараты, в основном, производятся в Германии, Франции, США, Швейцарии, Японии.

Как говорят специалисты, при орфанных, то есть редких заболеваниях невозможно примерно указать продолжительность жизни человека. Потому, что у этих болезней много разновидностей. Прогноз по определенной болезни зависит от ее разновидности, генетических мутаций, степени тяжести, доступности лечения и времени начала терапии.

А. Мукушева отметила, что в настоящее время в местных медицинских организациях сформированы дополнительные заявки по препаратам, по которым есть опасность дефицита до конца года. Эти препараты закупаются через ТОО «СК-Фармация». 

Ранее сообщалось, что в Казахстане создано 16 экспертных комитетов по каждой нозологической группе с целью разработки рекомендаций по оказанию медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями.