Уникальный аппарат по диагностике генетических заболеваний появился в Казахстане
В Алматы прошел 2-ой съезд медицинских генетиков во всех регионов Казахстана. Также в нем приняли участие ведущие специалисты из Великобритании, США, Финляндии, Италии, Беларуси, Таджикистана, Узбекистана, Кыргызстана и России.
Съезд был посвящен итогам внедрения централизованной системы генетического скрининга в Казахстане, соответствующей международным стандартам пренатального и неонатального скрининга, роли генетического скрининга в системе перинатальной помощи в стране.
«Внедрены новые современные инновационные методы. В частности, это диагностика хромосомов болезней, которая не требует какого-то оперативного инвазивного вмешательства, это абсолютно безопасно для беременных, позволяет выявить абсолютно все, даже микрохромосомные нарушения. Стало возможным по одному пятну крови провести диагностику 49 заболеваний обмена, которые приводят к тяжелой иммунной отсталости. До этого такого метода в нашей республике не было. Казахстан - первая страна в мире, где зарегистрирована новая модель тандемного масс-спектрометра, которая позволяет проводить диагностику 49 наследственных, очень тяжелых болезней обмена по одному пятну крови», - рассказала главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Казахстана Гульнара Святова.
По ее словам, этот тандемный масс-спектрометр приобретает пока частная медицинская организация, но в рамках государственного-частного партнерства. И он будет доступен для всего детского населения республики.
«Мы очень благодарны мировым лидерам в области генного анализа, которые сегодня присутствуют на нашем съезде и великодушно поделятся с нами своим опытом. Впервые в нашем съезде принимают участие врачи генетики из республик Средней Азии, Узбекистана, Таджикистана, Кыргызстана. У нас общие проблемы, цели, менталитет, и, я думаю, что этот съезд позволит консолидировать все усилия для повышения эффективности нашей работы.
Мы очень гордимся тем, что именно в Казахстане создана и централизована скоординированная система генетического скрининга, которая отвечает всем международным стандартам. И залогом этого является то, что в прошлом году за эту систему Казахстан принят в официальные члены Европейской группы Международного общества неонатального скрининга», - отметила Гульнара Святова.
Также она отметила, что в последние годы в стране снизилось число рожденных с пороком развития. Также с введением скрининга в 4 раза уменьшились показатели мертворождаемости, и регламент пороков развития генетических заболеваний снизился практически в 2 раза. И, как отмечает врач-генетик высшей категории Гульнара Святова, это не предел, и у казахстанских врачей есть возможности для совершенствования.
Кроме того, на 2-ом съезде врачей были обсуждены вопросы развития и внедрения новых технологий в генетическом скрининге беременных и новорожденных, вопросы повышения качества и эффективности генетического скрининга, были рассмотрены возможности включения муковисцидоза в программу массового неонатального скрининга в Казахстане.