Ученые впервые победили наследственную болезнь через редактирование РНК
Китайские ученые сообщили о значительном прорыве в лечении мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) — тяжелого наследственного заболевания, передает Kazinform со ссылкой на Xinhua.
Исследователи разработали технологию редактирования РНК LEAPER, а результаты ее клинического применения опубликованы в журнале Cell.
Это первый случай, когда созданная в Китае технология редактирования РНК дошла до стадии клинических испытаний. Кроме того, впервые в мировой практике редактирование РНК было использовано для лечения мышечной дистрофии Дюшенна.
МДД развивается вследствие генетических мутаций и приводит к прогрессирующей атрофии мышц и утрате двигательных функций. Заболевание обычно проявляется в детстве, постепенно лишая пациентов способности самостоятельно передвигаться. Во многих случаях болезнь заканчивается преждевременной смертью из-за дыхательной или сердечной недостаточности. Несмотря на статус редкого заболевания, Китай входит в число стран с наибольшим количеством пациентов с МДД. Существующие методы терапии способны лишь замедлить развитие болезни, но не остановить ее.
Мышечная дистрофия Дюшенна считается одной из самых сложных целей для генной терапии. Связанный с заболеванием ген слишком велик для доставки традиционными методами, а у пациентов выявлено более 7 000 различных патогенных мутаций. По этой причине один терапевтический подход обычно помогает лишь небольшой части больных.
Технологию LEAPER разработали специалисты Лаборатории Чанпин и Пекинского университета. По словам руководителя исследовательской группы Вэй Вэньшэна, система способна точно находить дефектные участки генетической информации в мышечных клетках, устранять конкретные мутации и восстанавливать способность клеток вырабатывать полноценные белки.
В отличие от традиционных методов, LEAPER не требует доставки в клетки сторонних ферментов редактирования. Технология использует специально созданные молекулы РНК и задействует собственные клеточные ферменты человека для точечного исправления целевой РНК. Благодаря этому система отличается относительной простотой и высоким уровнем безопасности.
Совместно с Куньминским университетом науки и технологий, Шанхайским университетом Цзяо Тун и другими научными учреждениями исследователи разработали препараты-кандидаты на основе новой технологии. Трое детей с диагнозом МДД, получившие экспериментальное лечение, в течение года наблюдения продемонстрировали заметное и устойчивое улучшение двигательных функций.
Директор Лаборатории Чанпин, академик Китайской академии наук Се Сяолян выразил надежду, что технология LEAPER в будущем поможет большему числу пациентов с тяжелыми заболеваниями.
