Редкое заболевание НФ1: как его выявляют и лечат
- Жаннат Рустемовна, расскажите, в чем особенность нейрофиброматоза 1 типа, почему его относят к редким заболеваниям? При этом оно не на слуху как, к примеру, спинальная мышечная атрофия, которая также является орфанным заболеванием. Чем это объяснить?
- Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) или болезнь фон Реклингхаузена - одно из самых распространенных генетических заболеваний. Оно встречается достаточно часто относительно других редких болезней - каждый трехтысячный ребенок появляется на свет с НФ1. Проявляется заболевание в виде неврологических и кожных симптомов, иногда поражает мягкие ткани или кости. Несмотря на широкую распространенность среди редких заболеваний, об НФ1 говорят мало. Например, о такой редкой патологии, как спинальная мышечная атрофия (СМА), медицинское сообщество хорошо осведомлено благодаря наличию терапевтических опций. Поэтому врачи воспринимают СМА как потенциально излечимое заболевание, несмотря на его генетическую природу. С нейрофиброматозом 1 типа до недавнего времени ситуация обстояла иначе. Однако на сегодняшний день НФ1 хорошо изучен и благодаря силе научных достижений разработаны терапевтические методы с большой эффективностью, которые при своевременном применении позволяют улучшить прогноз и качество жизни пациента.
- Как проявляется НФ1? Кто находится в группе риска и как диагностируется это заболевание?
- К сожалению, НФ1 может возникнуть у любого человека независимо от пола и возраста, так как причина заболевания - «поломка» гена NF1 в 17-й хромосоме. Эта генетическая мутация может возникнуть без какой-либо причины либо передаться по наследству от родителей. Как правило, НФ1 обнаруживается в раннем детстве. Клинические проявления заболевания у пациентов бывают разными. Один из основных симптомов болезни - это пятна на коже цвета «кофе с молоком», которые чаще всего наблюдаются в складках коленных и локтевых суставов. К таким пятнам нужно быть особенно внимательным – появиться они могут в первые месяцы жизни ребенка. Позже могут возникнуть кожные опухоли, а также подкожные новообразования в нервной системе, так называемые нейрофибромы - их не увидеть невооруженным глазом. Неврологические признаки НФ1 варьируются в зависимости от расположения нейрофибром. Также для НФ1 характерно появление множественных пигментированных пятен, костных аномалий, изменений радужной оболочки глаза и ряд других проявлений. Диагноз может быть поставлен, если одновременно наблюдаются два, и более вышеперечисленных симптомов.
- На что важно обратить внимание, если у ребенка появились первые симптомы?
- Если выявлен только один из симптомов НФ1, родителям следует внимательно наблюдать за ребенком в течение его роста, чтобы своевременно отследить развитие других признаков. При наличии двух или более проявлений заболевания необходимо срочно обратиться за помощью к врачу и пройти медицинское обследование.
- С какими проблемами сегодня сталкиваются пациенты с нейрофиброматозом 1 типа?
- Родители пациентов с НФ1 часто не знают, куда обратиться, так как заболевание комплексное. Это значит, что может потребоваться наблюдение сразу нескольких специалистов: невропатолога, дерматолога, онколога и даже косметолога, если речь идет о кожных дефектах. Так, родителям и детям с симптомами нейрофиброматоза 1 типа зачастую приходится скитаться по разным учреждениям и специалистам, пока кто-то не заподозрит НФ1 и не поставит диагноз. На мой взгляд, это одна из самых больших сложностей. Если затрагивать немедицинский аспект, важно отметить проблему социальной адаптации. Дети с НФ1 могут отличаться от своих сверстников и стать предметом издевок и насмешек. С этой стигмой нужно обязательно бороться, потому что пациенты с нейрофиброматозом 1 типа - такие же обычные ребята, которые нуждаются в друзьях, поддержке и принятии обществом.
- Сколько сегодня в Казахстане пациентов с нейрофиброматозом 1 типа и как выявляют заболевание?
- К сожалению, точной статистики распространенности НФ1 у нас в стране нет. Можно предположить, что если в прошлом году в Казахстане на свет появились 426 тыс. новорожденных, то, выходит, при частоте один к трем тысячам, ежегодно в стране рождается около 1500 детей с НФ1. Что касается диагностики нейрофиброматоза 1 типа, сегодня она возможна на базе ряда лабораторий, однако есть вещи, которые нам предстоит наладить. В этом ключе мы активно перенимаем международный опыт. Например, недавно в Казахстане состоялся мастер-класс по диагностике НФ1 с участием экспертов из Москвы. Мероприятие было организовано с целью расширения нашей лабораторной базы. Помимо этого нам также необходимо создать свою базу профессионалов. В этом направлении нам нужно двигаться как со стороны государственного и квазигосударственного секторов, так и со стороны национальных вузов и бизнеса.
- Какие сегодня существуют методы лечения нейрофиброматоза?
- Существуют разные подходы к терапии, так как каждый случай НФ1 индивидуален. К примеру, при наличии у ребенка крупных подкожных опухолей, так называемых плексиформных нейрофибром, пациенту может быть показано хирургическое лечение. Обычно операция проводится людям подросткового или предподросткового возраста. Для детей раннего возраста - это редкость. Важно понимать, что оперативное вмешательство далеко не всегда позволяет полностью удалить образование, что может привести к повторному росту опухолей. К счастью, помимо хирургических методов в арсенале врачей есть современная медикаментозная терапия, которая способна остановить рост плексиформных нейрофибром, что позволяет надеяться на улучшение качества жизни у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
- Можно ли излечить заболевание полностью?
- К сожалению, пока НФ1 является неизлечимым заболеванием. Но отчаиваться не стоит. Своевременное выявление заболевания и правильно подобранное лечение могут замедлить развитие болезни и существенно облегчить жизнь пациента, поэтому так важно повышать осведомленность населения об этом заболевании. Неслучайно врачи настаивают на необходимости регулярных профилактических осмотров. Не нужно ждать, пока заболевание спрогрессирует и будет запущено. Ведь легче предотвратить развитие болезни, чем лечить ее, и актуально это для любого недуга.
- Спасибо!