Редкое генетическое заболевание выявили у 77 детей в Узбекистане

ТАШКЕНТ. КАЗИНФОРМ – Причиной четверти редких генетических заболеваний у детей являются кровнородственные браки, передает собственный корреспондент МИА «Казинформ» со ссылкой на Telegram-канал пресс-службы Министерства здравоохранения Узбекистана.

В Узбекистане у 77 детей выявлено редкое генетическое заболевание - спинальная мышечная атрофия. О причинах болезни проинформировала заместитель министра здравоохранения РУ Эльмира Баситханова.

По ее словам, спинальная мышечная атрофия является редким наследственным заболеванием, возникающим у ребенка во время беременности матери. Лечение необходимо начинать в первые полгода после рождения. В противном случае половина заболевших погибнет к двухлетнему возрасту.

«Международная статистика свидетельствует о том, что во всем мире это заболевание встречается у одного из 610 тыс. младенцев. 50% маленьких пациентов умирают в возрасте до двух лет из-за дыхательной недостаточности», - сказала Э. Баситханова.

«Из 77 детей с данным заболеванием 24% родились в результате браков между родственниками, 40% - в семьях с двумя и более детьми с атрофией мышц позвоночника, а 36% - в семьях, где и отец, и мать являются носителями этого гена», - заявила вице-министр.

Ранее сообщалось, что в целях предупреждения передачи генетических заболеваний по наследству с 1 июля 2023 года в Узбекистане будут проводить молекулярно-генетическое тестирование лиц, вступающих в брак.