Редкие заболевания в Казахстане: с какими сложностями сталкиваются пациенты
- Бахыт Мадениетовна, расскажите, в чем заключаются сложности с диагностикой редких заболеваний в Казахстане?
- Одна из сложностей – это недостаточный опыт специалистов в диагностике и лечении орфанных заболеваний в связи с отсутствием регулярной практики. Каждый специалист с медицинским образованием изучает редкие заболевания в университете, но за всю рабочую практику сталкивается с ними нечасто или вовсе ни разу не встречает их в своей практике, так как распространенность заболеваний является крайне редкой.
Вторая сложность заключается в высокой стоимости лабораторной диагностики для постановки диагноза. Например, полноэкзомное секвенирование ДНК с биоинформационным анализом для выявления поломки гена стоит примерно 526 тысяч тенге.
- Каким образом устроена система лечения редких заболеваний в Казахстане?
- В большинстве случаев редкие заболевания неизлечимы, это диагноз, который является пожизненным, поэтому цель терапии в данном случае – продлить и улучшить качество жизни пациентов. В нашей стране координирующими центрами по редким заболеваниям являются: для детей – Научный центр педиатрии и детской хирургии, для взрослых – Научно-исследовательский институт кардиологии и внутренних болезней Министерства здравоохранения РК. При выявлении медицинскими специалистами пациентов с редкими заболеваниями в поликлиниках по месту прописки, они связываются в основном с этими центрами.
На сегодняшний день мы создаем рабочую группу, в которую будут входить представители Минздрава РК, Научного центра педиатрии и детской хирургии, Научно-исследовательского института кардиологии и внутренних болезней МЗ РК, региональные координаторы и представители нашей ассоциации. Сегодня нам следует всем объединиться и вместе решать вопросы помощи пациентам с редкими заболеваниями. Также требуется четкий алгоритм действий по медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.
- А с какими сложностями сталкиваются пациенты?
- Помимо вышеперечисленных сложностей для людей, живущих с орфанными заболеваниями, существует проблема отсутствия бесперебойного государственного обеспечения медикаментами и средствами по уходу, ведь большинство лекарственных средств — это дорогостоящие препараты. Есть проблемы получения медицинских услуг пациентами с редкими заболеваниями старше 18 лет, нехватка узких специалистов, требуется налаживание мультидисциплинарного подхода оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Кроме того, существуют сложности и с реабилитационными службами: отсутствие реабилитационных центров для пациентов и дефицит специалистов-реабилитологов. Отсутствие бессрочного статуса инвалидности для неизлечимых пациентов также является проблемой, над которой стоит работать, поскольку диагноз «орфанная болезнь» является пожизненным, а в некоторых случаях пациенты не способны вести самостоятельный образ жизни. Болезнь неизлечима, а значит требует бессрочного статуса инвалидности.
- Как ассоциация помогает людям с редкими заболеваниями? Есть ли определенные проекты по оказанию помощи?
- Ассоциация разработала план действий, который включает следующие направления работы:
- cовместно с заинтересованными уполномоченными государственными органами, депутатами Мажилиса направить усилия на разработку и принятие законодательных инициатив, регулирующих порядок оказания помощи лицам, страдающим редкими заболеваниями;
- аккредитация ассоциации в государственных органах, включение в межведомственные, Правительственные комиссии и рабочие группы в Мажилисе и Сенате Парламента Республики Казахстан;
- заключение меморандумов и соглашений с международными ассоциациями и медицинскими организациями, реализация которых будет способствовать развитию механизмов в диагностике и лечении редких заболеваний.
Сегодня мы начинаем разработку концепции с предложением отдельной государственной программы помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
- Какие еще меры можно предпринять, чтобы помочь людям с орфанными заболеваниями? Есть ли специальные службы, куда пациенты могут обратиться за помощью?
- В качестве одной из задач для помощи пациентам с редкими заболеваниями перед нами стоит организация специализированных кабинетов, отделений и центров на базе существующих многопрофильных медицинских учреждений, обладающих высокотехнологичным медицинским оборудованием и привлекающих к работе компетентных специалистов.
Также нашей целью является организация рабочей группы с назначением координатора по орфанным заболеваниям в каждом регионе Казахстана (при региональных департаментах здравоохранения) как полноценной единицы для правильной координации и мониторинга пациентов и ведения реестра. Очень важно, чтобы каждый пациент знал координатора по редким заболеваниям в своем регионе, который, в свою очередь, обязан содействовать в своевременном оказании медицинской помощи.
Для дальнейшей координации действий по оказанию медицинской помощи пациенты могут обратиться и в нашу ассоциацию.
- Благодарим Вас за интервью!