Обязательное генетическое тестирование для брачующихся введут в Узбекистане
Решение направлено на предупреждение рождения детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия».
«Установить, что с 1 июля 2023 года в лаборатории Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра гематологии проводится молекулярно-генетическое тестирование лиц, вступающих в брак, за счет их собственных средств путем посещения ими Республиканского центра репродуктивного здоровья населения и его региональных центров в Республике Каракалпакстан, областях и городе Ташкенте», - говорится в постановлении.
После этого данные о лицах, вступающих в брак, с подтвержденной генной наследственностью спинальной мышечной атрофии вносятся в Единый национальный регистр.
Соответствующим ведомствам поручили в срок до 1 июля 2022 года разработать и внести в Кабинет Министров проект нормативно-правового акта, предусматривающего порядок проведения молекулярно-генетического тестирования лиц. При этом создается постоянно действующая группа из высококвалифицированных специалистов для организации консилиумов врачей в целях лечения больных детей с диагнозом «спинальная мышечная атрофия».
Цель молекулярно-генетического исследования – выявление или исключение патологических изменений в геноме человека, предупреждение передачи генетических заболеваний по наследству, сохранение человеческого генофонда в целом.