Как живут дети с редкими заболеваниями в Казахстане. Истории невидимых героев
В последний день февраля во всем мире отмечается Международный день орфанных заболеваний, передает корреспондент агентства Kazinform.
Для сотен казахстанских семей такой диагноз — жизнь, в которой каждый день начинается с приема препаратов, получения медицинских процедур и веры в то, что помощь придет вовремя.
Как живут такие семьи в Казахстане, с какими испытаниями сталкиваются и что помогает им не терять надежду — читайте в нашем материале.
Согласно данным Национального научного центра развития здравоохранения имени Салидат Каирбековой Министерства здравоохранения РК, в 2024 году на динамическом наблюдении состояло 89 тыс. казахстанцев с орфанными заболеваниями, из них 22 тыс. — дети до 17 лет. В 2025 году показатель вырос до 92 тыс. пациентов, при этом число детей также, как в предыдущем году, составило 22 тыс. Наиболее распространенными диагнозами за эти годы стали заболевания центральной и периферической нервной системы, онкологические и гематологические болезни, а также патология органов пищеварения.
Например, алматинский общественный фонд «Өмірге сен» помогает около 700 людям разных возрастов. Фонд работает с такими заболеваниями, как мышечные дистрофии, спинальная мышечная атрофия, миастения, болезнь Шарко-Мари-Тута, боковой амиотрофический склероз, болезнь Помпе. Все эти заболевания являются редкими.
— Динамика заболеваемости соответствует общемировой статистике, однако мы наблюдаем рост числа подопечных в связи с улучшением диагностики для выявления редких заболеваний. Рост заболеваемости может быть связан с недостатком информации и знаний у людей, с отсутствием возможно пройти диагностику в некоторых региона, — считает координатор фонда Артем Харченко.
Мы научились радоваться тому, что раньше казалось обыденным
С момента рождения у Амирхана все было в норме. Мальчик развивался согласно возрасту. Во время прохождения плановых медосмотров никаких отклонений в развитии не было. В 1 год 1 месяц родители начали замечать, что Амирхан перестал вставать на ножки, хотя ранее он это делал самостоятельно и перемещался держась за опору. Когда лежал на спине, мальчик перестал поднимать ноги и заметно стал слабее, рассказывает мама Рамиля Маметова. С этого начались бесконечные походы по врачам.
— Ни один специалист не мог поставить нам точный диагноз. Нам предложили обратиться к генетику, который рекомендовал сделать анализ на ряд генетических заболеваний в России, что мы и сделали. Ожидание результата растянулось на 6 месяцев. Затем мы госпитализировались в детскую больницу, где прошли полное обследование (МРТ, ЭМГ исследование, рентген), проходили осмотр у ортопеда. И после всех обследований нам выставили предварительный диагноз СМА 2-3 тип (промежуточный вариант) под вопросом и рекомендовали сдать генетический анализ уже в Казахстане в UMC Назарбаевского университета, — делится историей родитель.
Когда Амирхану исполнился 1 год и 10 месяцев, у него подтвердили диагноз — спинальная мышечная атрофия 2-го типа (сидячая форма). В тот момент жизнь семьи разделилась на «до» и «после». Сейчас Амирхан не может ходить, поэтому рядом с ним постоянно должен находиться кто-то из взрослых.
— Испытываем такие психологические трудности, как страх за жизнь и будущее ребенка, а также с финансовыми и бытовыми сложностями. Это заболевание требует постоянного ухода, долгосрочного и дорогостоящего лечения. Чтобы покрывать базовые потребности Амирхана, мне пришлось раньше выйти из декрета, так как расходы на реабилитацию высокие (плавание, лечебная физическая культура) государство не оплачивает. И все эти расходы ложатся на плечи родителей, — высказалась мама Амирхана.
Скоро мальчику исполнится пять лет. По словам его мамы, сейчас с ребенком находится ее отец — ради внука он был вынужден оставить работу. Найти няню для особенного ребенка с таким диагнозом практически невозможно: Амирхана необходимо ежедневно возить на ЛФК и занятия плаванием.
— Самую большую силу нам дает наш Амирхан — маленький большой герой. Его улыбка, доверие, упорство, сила и даже маленькие шаги вперед — все это напоминает, ради чего мы стараемся каждый день. Мы научились радоваться тому, что раньше казалось обычным и незаметным. Хотим сказать тем родителем, которые только столкнулись с этим диагнозом, прежде всего — вы не одни. Сейчас может быть страшно, больно и непонятно, но постепенно появится ясность и план действий, — убеждена Рамиля Маметова.
Как считает мама Амирхана, важно позволить себе прожить все эмоции — растерянность, страх, злость — все это нормальные переживания. Не стоит бояться задавать врачам вопросы, искать второе мнение, общаться с другими семьями, которые уже прошли этот путь. Информация и поддержка помогают вернуть ощущение контроля над ситуацией.
— И, пожалуй, самое главное — диагноз не определяет жизнь ребенка полностью. Он по-прежнему остается ребенком со своим характером, мечтами и возможностями. А любовь, забота и вера близких дают ему гораздо больше, чем может показаться на первый взгляд, — считает казахстанка.
«В первую очередь — забота о себе»: история матери детей с миопатией Дюшена
У казахстанки Нины Григорьян двое сыновей — сейчас им 23 и 17 лет. Оба живут с миопатией Дюшена. Но путь к диагнозу занял годы. По словам матери, первые тревожные признаки у старшего появились только перед школой.
— До этого он бегал, прыгал, как обычные дети. В шесть с половиной лет мы заметили, что он начал как-то странно ходить, медленно, стал чаще падать. После чего прошли 6 комиссий из разных врачей, но долгое время звучало другое предположение — ДЦП, — рассказывает Нина Григорьян.
О диагнозе Дюшена заговорили лишь когда старшему сыну было около девяти с половиной лет. Тогда об этом практически не было информации, вспоминает мать. Генетический анализ в Казахстане в 2010–2011 годах был недоступен.
Позже похожие симптомы начали проявляться и у младшего сына — у него заболевание стало прогрессировать раньше, примерно с четырех с половиной лет. Диагноз обоим детям поставили на основании клинической картины и анализов крови, хотя показатели «были повышены, но не критично», что тоже вводило врачей в заблуждение.
— Мы уже боялись узнать, что действительно будет такой диагноз. Окончательно решиться на генетическое подтверждение семья смогла лишь спустя годы. Так шесть лет назад диагноз миопатии Дюшена был окончательно подтвержден у обоих сыновей, — говорит она.
Несмотря на развитие болезни, Нина Григорьян старается сохранить детям полноценную социальную жизнь.
— Даже перейдя на домашнее обучение, сыновья посещали школьные мероприятия, праздники, встречи с одноклассниками. Младший окончил школу вместе с классом. И на выпускном мы были, и на всех фотосессиях — все посещали, — делится она.
Со временем Нине Григорьян пришлось уйти из офиса и работать из дома, чтобы больше находиться с сыновьями. Ранее она занимала высокую должность в IT-сфере.
— Со временем распалась и семья. Бывший супруг вообще не принимал никакого участия. Также было давление со стороны родственников, — делится своей историей казахстанка.
Сегодня основная нагрузка по уходу лежит на матери. Родители детей с нервно-мышечными заболеваниями сталкиваются не только с медицинскими, но и с огромными эмоциональными и бытовыми трудностями.
— У нас зарядка нон-стоп. Ежедневно делаем реабилитацию, растяжки и контролируем состояние. Фонд нам, прежде всего, эмоционально помогает, к нам приходит психолог, а также при поддержке спонсора мы получили дорогостоящий аппарат-откашливатель стоимостью свыше 3,5 млн тенге, — рассказывает женщина.
Помимо ежедневной бытовой и финансовой нагрузки, родители детей с редкими заболеваниями сталкиваются с огромным психологическим давлением.
— Если жить только ради ребенка, ты себя хоронишь. Нужно любить себя, жить дальше, обращаться к психологу, ограничивать токсичных людей и радовать себя. Кто‑то любит маленькие радости: пирожные, бантики, сумочку — важно не забывать про себя. Забота о себе не снижает родительскую любовь, а делает ее устойчивой, — рекомендует мать.
Какую поддержку получают семьи и чего им не хватает
Артем Харченко выделил основные проблемы людей с редкими заболеваниями в Казахстане — это и недостаточная государственная поддержка, ограниченный доступ к жизненно важным лекарствам, слабая диагностика, нехватка квалифицированных специалистов для реабилитации и низкая информированность населения и медицинского персонала.
Государственная поддержка, по опыту Нины Григорьян, частично налажена: дети проходят обследования каждые полгода, получают гормональную терапию дефлазакордом и часть кардиопрепаратов. Однако не все лекарства покрываются полностью, а некоторые препараты семье приходится приобретать самостоятельно.
— Мы получаем дефлазакорд, эгилок. Но престариум, перашпирон покупаем сами, — делится своим опытом родитель.
Некоторые поставки препаратов могут и вовсе приостановить. По словам Рамили Маметовой, с получением терапии семья серьезных трудностей не испытывала — лечение предоставлялось своевременно. Однако с 2026 года государство прекращает закуп оригинального препарата, заменяя его аналогом, что вызывает у родителей тревогу. Последствия отмены или задержки терапии для детей бывают крайне серьезными.
Рамиля Маметова отметила, что государство ежемесячно начисляет пособие по инвалидности ребенку и как маме по уходу за ребенком, также выделяет помощь по перечню индивидуальной программе реабилитации.
— Но не все, что обеспечивает государство, подходит для наших детей с диагнозом СМА, и поэтому приходится приобретать за свой счет. Амирхан получает дорогостоящее лечение препаратом спинраза (Nusinersen), по три ампулы в год, — подчеркнула она.
С реабилитацией ситуация сложнее. Государство не покрывает расходы на ЛФК и плавание, поэтому семье приходится оплачивать занятия самостоятельно — без каких-либо льгот и компенсаций.
— Даже на препарат элевидес за 1,5 млрд в других странх уже есть доказательная база, а в Казахстане говорят — нет. Кроме того, технические средства реабилитации (коляски, вертикализаторы, ортезы) выдаются, но часто не те, что подходят под наши диагнозы, а неправильная коляска — это дополнительная нагрузка на позвоночник, — добавила Нина Григорьян.
Дополнительную поддержку семьи находит в общественном фонде «Өмірге сен», при котором работает реабилитационный центр, где детям и их родителям оказывают паллиативную и психологическую помощь, проводят праздники и встречи. Рамиля Маметова подчеркнула, что фонд стал для семей с нервно-мышечными заболеваниями не просто организацией, а настоящей опорой.
По ее мнению, важно, чтобы молодые семьи были информированы о нервно-мышечных заболеваниях и перед планированием беременности проходили необходимые скрининги, также чтобы государство обеспечивало бесперебойное обеспечение лекарствами и лечением, чтобы родители не переживали каждый раз — будет ли лечение оказано своевременно.
— Также хотим, чтобы государство само производило закуп лекарств, а не передавало местным органам управления, так как мы боимся, что лечение будет прервано или оказано не в срок, что категорически нельзя нашим детям и влечет за собой откат того, что мы имеем. Необходимы реабилитационные центры для детей с нашим диагнозом и грамотные реабилитологи. Обеспечивать семьи необходимыми аппаратами — НИВЛ, ИВЛ, масками, расходниками, вертикализаторами и всем прочим для поддержания жизни пациентов с орфанными заболеваниями, — резюмировала алматинка.
