Гемофилия, миопатия Дюшенна, заболевание Пьера-Мари: как выявить и прочитать болезни по генам

None
АСТАНА. КАЗИНФОРМ – Ежегодно, 17 апреля, отмечается Всемирный день гемофилии. Гемофилия – очень редкое, но серьёзное наследственное заболевание, при котором человек теряет много крови даже при незначительной травме. Хоть и в нашей стране не так много людей болеют гемофилией, врачи призывают преждевременно заниматься профилактикой и лечением болезни. Как известно, в основе наследственности человека заложена ДНК. Генетики, профильные специалисты советуют записаться на прием, пройти обследование, чтобы узнать, есть ли предрасположенность к тому или иному заболеванию. В беседе с корреспондентом МИА «Казинформ» врачи Больницы Медицинского Центра УДП РК рассказали об особенностях течения гемофилии и других наследственных заболеваний.

Объёмные кровопотери даже при незначительных травмах

«Гемофилия – редкое, но очень серьезное наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертываемости крови. Это очень опасное заболевание, если вовремя не оказать первую медицинскую помощь. Опасность гемофилии заключается в том, что может произойти кровоизвлияние в жизненно важные органы, в ткани, могут быть объёмные кровопотери», – рассказал гематолог Ермек Есжанов.

Ярко выраженным клиническим проявлением гемофилии врач назвал длительные кровотечения. Даже после незначительной травмы, элементарных инъекций, после стоматологических или хириргических манипуляций могут быть длительные кровотечения. В тех местах, где раньше была травма, могут образоваться гематомы. Моча или кал тоже могут быть с примесью крови.




1500 человек болеют в Казахстане гемофилией

По словам гематолога, на приёме врач обычно сразу же распознает клинические проявления гемофилии. Гемофилия не похожа на другие заболевания, отличительная особенность – большие кровопотери.

«По всему миру 400 000 человек страдают от этого заболевания, из них 50-60% пациентов болеют в тяжелой форме. В Казахстане около 1 500 человек болеют гемофилией, 485 из них – дети. Для лечения гемофилии обычно используем факторы свертывания. Мы пытаемся остановить кровотечение. Вводим те факторы, которых не хватает. С 2014 года за счет республиканского бюджета обеспечиваем детей бесплатно лекарственными средствами, факторами свертываемости кроветворной системы. На сегодняшний день отмечается положительная динамика в лечении заболевания», – отметил гематолог Ермек Есжанов.

По его словам, первые клинические проявления у детей наблюдаются в возрасте от 1 года до 10 лет. Если вовремя не заняться лечением гемофилии, может произойти кровоизвлияние в головной мозг, могут пострадать разные жизненно важные органы, оформляется инвалидность, если происходит кровоизлияние крупных суставов – в результате может быть летальный исход.


Болеют мальчики, носитель – женщина

«В основном болеют мальчики, но носителем является женщина. То есть, заболевание передается от женщины к мальчику. В этом и есть её особенность. Любая женщина может быть носителем. Если была предрасположенность у дедушек, у бабушек, об этом говорят и уже знают в принципе ещё в раннем возрасте. Не бывает такого, чтобы пациент об этом узнал только сейчас. Он с детства будет знать, что есть риски. Девочки очень редко болеют. Лечению гемофилия подлежит», – пояснил гематолог Ермек Есжанов.


Врач также добавил, что при гемофилии теряется качество жизни. Пациент не может заниматься травмоопасными видами спорта, изменить образ жизни, будет снижать физическую нагрузку. То есть, пациент будет ограничивать себя во многом, однако это никак не влияет на его психологическое состояние. Пациент также не должен получать инъекционные препараты, внутримышечные препараты, не должен принимать антикоагулянты, так как это сказывается на их качестве жизни.

ДНК – в основе наследственности человека

В основе наследственности человека заложена ДНК. ДНК – это макромолекула, обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Она была открыта в 1953 году, имеет двухцепочную структуру. Главный генетик страны – руководитель лаборатории персонализированной геномной диагностики Гульшара Абильдинова отметила, что вся генетика строится на определении ДНК.

«Мы проводим исследования по наследственным заболеваниям. Выделяем ДНК, проводим полное секвенирование, исследуем 25 тысяч генов, ищем предположительно патологическую мутацию, которая вызвала генетическое заболевание. С использованием ДНК также проводим диагностику двух часто распространенных заболеваний: спинальная мышечная атрофия и миопатия Дюшенна. Спинальная мышечная атрофия относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Носителем патологичного гена являются и мама, и папа», – пояснила генетик Гульшара Абильдинова.

Миопатия Дюшенна: болеют мальчики, мутацию переносят мамы

В геномной лаборатории врачи могут выделить ДНК и провести обследование на многие заболевания. Для определения у плода синдрома Дауна делается прокол через живот, берется материал, а после этого врачи выясняют, родится ли ребенок здоровым. В стране также регистрируются случаи миопатии Дюшенна: болеют только мальчики, мутацию переносят мамы.

«При этой миопатии дети рождаются здоровыми, а в 5 лет начинают плохо ходить. К 10 годам ребенок становится полным инвалидом, не может двигаться. Мышечная ткань перерастает в жировую, и ребенок умирает от дыхательной недостаточности. Мама должна об этом знать. Она обязательно должна проходить обследование. В Казахстане проживает единственная семья с заболеванием Пьера-Мари, в этом случае женщины передают девочкам мутацию. Это заболевание прогрессирует после 30 лет. Есть такие генетические заболевания, которые начинаются после определенного возраста», – пояснила Гульшара Абильдинова.

Генетик объяснила пошаговый алгоритм обследования пациентов в геномной лаборатории. Если беременная женщина обращается к генетикам, она проходит скрининги для перинатальной диагностики. Если есть показания, ей рекомендуют прийти на инвазивную диагностику, чтобы узнать, есть ли предрасположенность к синдрому Дауна или лишние хромосомы. Если нет никаких показаний, её допускают к родам.

«Если женщина рассказывает, что в анамнезе было написано, что ребенок может родиться со спинальной-мышечной атрофией, ей нужно пройти обследование, чтобы узнать, болен ли плод или не болен. К сожалению, на УЗИ не видно много заболеваний. Выявляется только лишь при опросе. Порой приходит супружеская пара после смерти ребенка, чтобы узнать прогноз на следующего ребенка: что их ждёт. Мы проводим исследование и определяем, родится ли ребенок здоровым или нет», – пояснила врач.


Целиакия – непереносимость белка глютена

В лаборатории среди пациентов также пользуется спросом исследование на определение мутации при целиакии. Целиакия – когда человек не переносит белок глютена. Раньше диагностика была сложной: нужно было брать биопсию материала, голодать. Сейчас пациент просто сдает кровь из вены, выделяется ДНК и определяются мутации.

«Генетические заболевания опасны тем, что многие из них возникают не сразу, а через определенный период. Допустим, ребенок начинает заболевать в 7 лет, а до этого возраста был здоровым. Генетические заболевания чреваты тем, что возникают не с первых дней. Мутация происходит не только у тех, у кого в семье что-то есть. Возникают де-нова мутации, новые мутации: в семье все здоровые и вдруг появился больной ребенок. Мутация происходит с определенной скоростью в природе. Если раньше мы говорили, что каждый из нас носитель четырех патологичных генов, сейчас их количество увеличилось. Даже каждая опухоль при онкологии тоже имеет ДНК. Мы проводим диагностику мутаций в клетках опухолей, материал, который прооперировали, берем биопсийный материал, чтобы пациент получил правильное лечение. Структура ДНК везде. Имея современную аппаратуру, можно проводить различные нужные исследования в онкологии, в наследственной патологии», – отметила генетик.


Однако Гульшара Абильдинова считает, что не нужно бояться генетических заболеваний.

«Есть такие заболевания, которые не влияют на умственную способность. Многие думают, что человек с генетическим заболеванием становится больным. Есть много людей с генетической патологией, которые учатся в институтах, работают, живут в полноценных семьях. Поэтому не нужно думать, что это страшно. Они живут среди нас, у них есть дети, внуки», – добавил генетик Гульшара Абильдинова.


Сейчас читают