Речь идет о новом аллеле — то есть варианте гена — в системе тканевой совместимости человека (HLA). Всемирная организация здравоохранения уже официально признала открытие, присвоив новому гену международный код HLA-DQB1*03:03:38, а данные о нем внесены в глобальные генетические базы.
Систему HLA в научном сообществе часто называют «генетическим паспортом» человека. Это сложнейший комплекс генов на 6-й хромосоме, который отвечает за то, чтобы наш иммунитет четко отличал свои клетки от чужих. Именно от индивидуального набора этих генов зависит, приживется ли донорский орган при пересадке или защитная система организма начнет его атаковать. Сама по себе система HLA невероятно разнообразна и структурно сложна: ученым уже известно более 45 тысяч различных вариантов, и теперь этот мировой каталог пополнился еще одним важным элементом.
Новый аллель был обнаружен в ходе рутинного анализа крови здоровой женщины, у которой скрининг на HLA-антитела дал положительный результат. С согласия женщины генетики провели глубокое исследование и обнаружили, что структура ее ДНК отличается от всех известных в науке образцов. Команда провела несколько раундов перепроверки с помощью технологии нанопорового секвенирования — передового метода «чтения» генетического кода, чтобы полностью исключить аппаратную ошибку. Сопоставление результатов с международными базами данных окончательно подтвердило, что этот аллель ранее нигде в мире не документировался.
Это открытие имеет колоссальное практическое значение для здравоохранения и прецизионной медицины. Расширение мирового каталога генов HLA напрямую повышает шансы найти генетически подходящих доноров для пациентов, нуждающихся в пересадке почки или стволовых клеток костного мозга, а также позволяет хирургам точнее прогнозировать и предотвращать риски отторжения органов после операций. Кроме того, новые данные дают генетикам зацепки для создания точечных лекарств и более глубокого изучения природы тяжелых аутоиммунных заболеваний, таких как системная красная волчанка и ревматоидный артрит, при которых иммунитет по ошибке атакует собственный организм.