Специалист отметила, что одной из актуальных тем в медицине является скелетная дисплазия плода.
— Это большая группа редких генетических заболеваний, связанных с неправильным ростом костей и хрящей, — пояснила заведующая отделением инструментальной диагностики Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии.
Болезнь приводит к изменению пропорций тела, укорочению конечностей, деформации черепа и грудной клетки.
По словам врача, в ходе ультразвукового исследования плода специалисты оценивают ключевые параметры развития.
— Когда развивается ребенок, во время УЗИ плода мы обязательно смотрим на размер головы, окружность живота, длину бедра, длину плеча. Исходя из этих показателей сопоставляем, насколько развитие плода соответствует сроку беременности, — рассказала она.
Врач привела пример наблюдения на ранних сроках беременности.
— На этом снимке УЗИ срок у нас 13 недель. Визуально мы видим, что соотношение окружности головы по отношению к длине тела больше. Мы всегда сравниваем окружность головы и окружность грудной клетки. Видим, что грудная клетка намного меньше визуально, — обьясняет врач.
Виды дисплазий
Она также рассказала о формах скелетной дисплазии плода.
— Есть формы, при которых ребенок растет нормально. Это ахондроплазия и гипохондроплазия. Если говорить простыми словами, ахондроплазия и гипохондроплазия — это формы карликовости. Но такие дети вырастают абсолютно здоровыми психологически, социализированными людьми. Они получают необходимое лечение — гормон роста, витамин D, получают консультацию генетика. Есть и тяжелая форма — танатофорная дисплазия с летальным исходом, — говорит врач.
Патологию выявляют во время плановых ультразвуковых скринингов (УЗИ).
— Один случай встречается примерно на 4–5 тысяч новорожденных, по некоторым данным — до 8–10 тысяч. В моем случае за один год было выявлено два случая, которые уже генетически подтверждены, — сказала Елена Пак.
Пренатальная диагностика
Врач подчеркнула, что в Казахстане ранняя пренатальная диагностика активно развивается уже около 20 лет. Врачи ежегодно проходят обучение за рубежом, также в страну приезжают специалисты для обмена опытом.
По ее словам, ранняя диагностика позволяет выявлять определенные паттерны развития. Чтобы оценить состояние плода, врачи смежных специалистов, включая генетиков, проводят дополнительные обследования. Окончательный диагноз ставят только после полного комплексного обследования.
— Ранняя диагностика начинается уже с 11–13 недель беременности. Мы только можем выявить определенные признаки, а дальше подключается генетическая служба и междисциплинарный консилиум, куда входят врач пренатальной диагностики, генетик и другие специалисты. Это необходимо для последующего наблюдения за развитием малыша, — отмечает она.
Поскольку это генетическое заболевание и предыдущий ребенок был с такой патологией, обследование проходят оба родителя. Если один из них окажется носителем измененного гена, специалисты рекомендуют прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Оно позволяет отобрать здоровый эмбрион.
Она также привела пример из практики, подчеркнув значение генетического консультирования.
— Профилактика начинается с подготовки к беременности. Это очень важно. В одном из случаев оба родителя были абсолютно здоровы, однако у них были выявлены генетические нарушения. Сейчас у них идет подготовка к следующей беременности, — заключила она.
Напомним, Казахстан показал самый низкий уровень смертности новорожденных в регионе, сообщили в ЮНИСЕФ. Уровень неонатальной смертности в стране составляет 3,9 на 100 тысяч новорожденных.