Итоги и перспективы генетического скрининга в Казахстане обсудили медики в Уральске
4-5 июня 2015 года в Уральске прошла межрегиональная научно-практическая конференция «Итоги и перспективы генетического скрининга в Республике Казахстан».
В мероприятии приняли участие ведущие врачи-генетики, акушер-гинекологи, неонатологи, врачи ультразвуковой диагностики из всех регионов Казахстана и авторитетные специалисты в области пренатального генетического скрининга и дородовой диагностики врожденных пороков развития плода из России.
Следует отметить, что на сегодня в республике успешно развивается медико-генетическая служба, отмечается снижение частоты врожденных пороков развития. Проводится большая профилактическая работа. Внедряются современные методы дородовой диагностики генетических аномалий. Особое внимание уделяется подготовке квалифицированных специалистов генетического скрининга.
«С 2007 года реализуется скрининговая программа дородовой диагностики и профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей. В рамках данной программы более 1,3 млн. беременных прошли скрининговые обследования. Благодаря этому предупреждено рождение 9,5 тыс. детей с летальными врожденными пороками развития и 1,2 тыс. детей с хромосомной патологией. Охват скринингом беременных в Казахстане вырос с 49% в 2007 году до 65% в 2014 году», - говорится в сообщении.
В настоящее время в РК 75% новорожденных проходят генетический скрининг на два наследственных заболевания. Всего с 2007 года скринингом охвачено 1,8 млн. новорожденных. Из них выявлен 261 новорожденный с врожденным гипотиреозом и 71 - с фенилкетонурией. Все дети получили своевременное лечение, что позволило предупредить развитие клинических проявлений заболевания и сохранить их интеллект.
Конференция сыграла значительную роль в консолидации деятельности врачей-генетиков страны, которая направлена на улучшение качества и доступности оказываемой медико-генетической помощи, повышение эффективности генетического скрининга, внедрение новых современных технологий диагностики и профилактики генетических нарушений для снижения детской смертности и инвалидности в Казахстане.