«Хрустальных детей» научились лечить таразские врачи
Как рассказали в пресс-службе областного управления здравоохранения, на сегодняшний день в отделении травматологии и ортопедии Жамбылской областной многопрофильной больницы находятся два ребенка с редким заболеванием, которое называют «хрустальной болезнью».
Как пояснили медики, причиной этого самого частого генетического заболевания костей является несовершенный остеогенез, то есть несовершенное костеобразование - группа генетически обусловленных болезней, характеризующихся повышенной ломкостью костей из-за патологии коллагена, важнейшей структурной единицы кости.
«Болезнь «хрустального человека» бывает в одном случае на 10 - 20 тысяч новорожденных. При врожденном несовершенном остеогенезе первые переломы ребенок получает еще в утробе матери или во время родов. Патология коллагена первого типа характеризуется его недостаточной выработкой, либо нарушением структуры. Это заболевание приводит к тому, что кости становятся ломкими, вследствие чего возникают патологические переломы. Таким образом, дети с подобной патологией имеют даже из-за незначительных травм частые переломы, деформацию костей скелета, низкий рост», - пояснили в Жамбылской областной многопрофильной детской больнице.
Существует несколько основных элементов оказания помощи больным. Это создание ДНК-диагностики, позволяющей выбрать соответствующую терапию, хирургический метод, перед которым ребенку необходимо проводить медикаментозное лечение, а после операции провести медицинскую и психологическую реабилитацию, а также поддержка и социальная помощь.
Когда эти элементы помощи успешно пройдены, качество жизни пациента улучшается, открывается доступ к возможности жить самостоятельно, нормально существовать, пояснили медики.
В Жамбылской области зарегистрировано восемь детей с несовершенным остеогенезом. Мама трехлетнего Алихана, в настоящее время находящегося в отделении травматологии и ортопедии Жамбылской областной многопрофильной больницы рассказала, что кости ее ребенка несколько раз ломались. Последний раз в январе этого года мальчик разбил ногу. Через каждые три месяца он получает лечение памидроновой кислотой. Комплексная борьба с болезнью дает надежду на лучшее.
«Я хочу поблагодарить всех врачей, которые в свое время оказали помощь моему ребенку, которые лечат всех детей с такой редкой болезнью», - сказала мама Алихана.
«Сегодня в ортопедическом отделении Жамбылской областной многопрофильной детской больницы проводится ряд сложнейших операций, некоторые из них практикуют лишь в столице и отдельных регионах страны, созданы все условия для своевременного выявления и лечения редких заболеваний у малышей», - заметили в пресс-службе управления здравоохранения акимата Жамбылской области.
Всего в Казахстане с диагнозом «несовершенный остеогенез» на сегодняшний день зарегистрировано 80 детей в возрасте до 16 лет.