По данным управления здравоохранения СКО, в структуре заболеваний преобладают наследственные и аутоиммунные заболевания. На их долю приходится 49% всех зарегистрированных случаев. Доля заболеваний крови и иммунной системы составляет 23%, эндокринных и метаболических заболеваний — 13%, онкологических заболеваний — 13%, инфекционных и других заболеваний — 2%.
Среди орфанных заболеваний в регионе наиболее часто встречается ювенильный идиопатический артрит.
По данным управления, в настоящее время на диспансерном учете с этим диагнозом состоят 89 детей и 14 взрослых. В этом году диагноз впервые установлен одному ребенку и одному взрослому.
Кроме того, в регионе на учете состоят пациенты с гемофилией, системной красной волчанкой, муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, болезнью Гоше, болезнью Крона, миастенией, мышечной дистрофией, несовершенным остеогенезом и другими редкими заболеваниями.
В частности, с онкогематологическими заболеваниями на учете состоят 58 детей и 2 взрослых, с болезнью Крона — 5 детей и 1 взрослый, с болезнью Гоше — 2 ребенка, с несовершенным остеогенезом — 4 ребенка, с врожденным ихтиозом — 4 ребенка. Также в регионе зарегистрированы 6 детей со спинальной мышечной атрофией, 6 детей и 1 взрослый с муковисцидозом, а также 1 ребенок с болезнью Бехчета.
Согласно данным областного управления здравоохранения, в 2024 году орфанные заболевания впервые выявили у 39 детей. В 2025 году число пациентов увеличилось: диагнозы, связанные с редкими заболеваниями, были впервые установлены 60 детям и 7 взрослым.
— Дети и взрослые, состоящие на диспансерном учете по поводу орфанных заболеваний, обеспечиваются лекарственными препаратами. Лекарственное обеспечение осуществляется в соответствии с республиканскими нормативными правовыми актами, в том числе требованиями, утверждающими перечень орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения, а также за счет средств местного бюджета. Объем финансирования, выделяемого на эти цели, также ежегодно увеличивается. В 2024 году из местного бюджета было выделено 516,5 млн тенге, в 2025 году — 2,1 млрд тенге, а в 2026 году — 2,5 млрд тенге, — сообщила заместитель руководителя управления здравоохранения СКО Нуриля Касенова.
По словам врачей, медицинская помощь детям и взрослым оказывается на равных условиях, различий в ее предоставлении нет.
— При диагностике и лечении орфанных заболеваний существует ряд сложностей. Одна из них — высокая стоимость молекулярно-генетических исследований. За исключением спинальной мышечной атрофии и болезни Дюшенна, в ряде других случаев такие исследования требуют значительных финансовых затрат.
Еще одна проблема — высокая стоимость препаратов для таргетной терапии. Это создает трудности в условиях ограниченных финансовых возможностей региона, — отмечают специалисты.
По словам специалистов, при подозрении на орфанное заболевание пациент сначала обращается в организацию первичной медико-санитарной помощи.
При наличии медицинских показаний пациент направляется в соответствующую медицинскую организацию для дальнейшего обследования. В случае подтверждения подозрения информация передается региональному координатору по орфанным заболеваниям.
В сложных случаях пациента осматривает мультидисциплинарная группа. В зависимости от характера заболевания в ее состав могут входить педиатр или терапевт, генетик, невролог, кардиолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, нефролог, пульмонолог, онколог и другие специалисты.
Если уточнить диагноз на областном уровне невозможно или требуется специальное сложное исследование, пациента направляют в медицинские организации республиканского уровня.
В настоящее время для раннего выявления редких заболеваний всем новорожденным проводится обязательный неонатальный скрининг. Новорожденных обследуют на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз.
Кроме того, беременным женщинам проводится пренатальный скрининг, направленный на определение риска хромосомных и врожденных заболеваний у плода.
В этом году выявлено 9 случаев хромосомной патологии. Из них 5 случаев синдрома Дауна, 3 случая синдрома Эдвардса и 1 случай сочетанной патологии.
Ранее сообщалось, что педиатров планируют оставить в казахстанских поликлиниках. Что изменится для детей - читайте здесь.