Неонаталды скрининг дегеніміз не
Әлеуметтік медициналық сақтандыру қоры Нұр-Сұлтан қалалық филиалының мәліметінше, жыл сайын Қазақстанда 400 мыңға жуық нәресте дүниеге келеді. Әрбір сәбиге туғаннан кейін бірден міндетті түрде неонаталды скрининг жүргізілуі тиіс. Ол МӘМС пакеті бойынша толық қаржыландырылады. Неонаталды скрининг – бұл жаңа туған нәрестелерде тұқым қуалайтын аурулардың болу-болмауын анықтау, оларды одан әрі диагностикалау және емдеу үшін тексеру. Неонатальды скрининг кейіннен нәрестенің мүгедектігіне әкелуі мүмкін аурулардың ауыр түрлерінің дамуына жол бермейді. Сонымен қатар жалпы туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды анықтаудың тиімді әдістерінің бірі саналады.
«2007 жылы Қазақстанда екі ауруды анықтауға неонаталды скринингтің мемлекеттік бағдарламасы енгізілді: фенилкетонурия (ФКУ) және туа біткен гипотиреоз (ТБГ). ФКУ – бұл ағзаға тағамдық ақуызмен енетін амин қышқылы-фенилаланин алмасуының туа біткен генетикалық анықталған бұзылуы. ТБГ – туылғаннан бастап білінеді, ол қалқанша безі қызметінің толық немесе ішінара бұзылуынан болатын сырқат. Міндетті неонаталды скрининг жүргізілуінің, ФКУ және/немесе ТБГ ерте анықталуының және уақытылы ем тағайындалуының арқасында дәрігерлер нәрестенің дамуы үшін қолайлы болжамдар жасайды. Алайда емделмесе, кейін емге бағынбайтын ақыл-ой дамуының ауыр кемістігі дамиды», - деп атап өтеді қордан.
Жаңа туған нәрестелердің скринингі оны іске асыру барысында өзінің жоғары тиімділігін көрсетті. Республика бойынша неонаталды скринингпен қамту 2007 жылы 52 пайыз болса, 2020 жылы бұл көрсеткіш 97,4 пайызғаға дейін өсті. 2007 жылдан бастап 2021 жылдың маусымына дейін Қазақстанда 3 863 502 жаңа туған нәрестеге тексерулер жүргізілді. Туа біткен гипотиреозы бар 538 нәресте және фенилкетонуриясы бар 177 нәресте анықталды. ФКУ және ТБГ бар барлық нәресте уақытылы емделді.
Неонаталды скринингтен барлық нәрестер өмірінің 2-3 тәулігінде (дүниеге келгеннен кейінгі 25-72 сағатта) өтеді. Шала туған нәрестеге 7-14 күнінде скрининг жүргізіледі.
Зерттеу перзентханада алынады, неонаталды скрининг жүргізуді неонатолог дәрігер тағайындайды. Арнайы оқытылған мейірбике жаңа туған нәрестенің өкшесінен қанның құрғақ дақтарын алады. Егер сәбиге перзентханада неонаталды скрининг жүргізілмесе, онда қанның құрғақ дақтарын алу жаңа туған нәрестелер стационарында немесе тұрғылықты жері бойынша алғашқы медициналық-санитарлық көмек ұйымдарында патронаждық қарап-тексеру кезінде жүргізіледі. Ауытқулар анықталған кезде дәрігерлер нәрестенің отбасына жедел хабарлайды және оларды қосымша тексеруге шақырады. Сұрақтар туындаған жағдайда генетик дәрігерге, облыстық немесе қалалық медициналық-генетикалық консультацияға жүгінуі керек.
Жаңа туған нәрестенің өкшесінен қан алу тек қана таңертең аш қарынға жасалады және тамақтану арасындағы интервал 2,5-3 сағатты құрауы керек. Бұл өлшенген маркерлердің концентрациясы дұрыс болуы үшін маңызды.