Моногенді аурулар: Сәбидің бәрі сырқатсыз жетілу үшін жаралған
Моногенді ауру деген...
Моногенді ауру деген – бір геннің ақауынан туындайтын тұқым қуалайтын дерттер. Оны дер кезінде анықтап, емдеу мәселесі Қазақстанда ғана емес, бүкіл әлемде өзекті.
Әлем халқының 10 пайызының өмірін ұрлайтын 7 мыңнан астам сирек ауру бар. Оның басым бөлігі моногенді тұқым қуалайтын ауруға жатады.
Атап айтсақ, фенилкетонурия (орталық жүйке жүйесінің туабітті ауруы), муковисцидоз (бездердің жұмысын тежейтін тұқым қауалайтын ауру), галактоземия (көмірсу алмасуындағы ақаудан ми мен бауырдың, көру мүшелерінің зақымдалуы), адреногенитальды синдром (бүйрек үстіндегі бездің ақауынан туындайтын ауру), гемофилия (қан ұйытатын плазмалық факторлар тапшылығынан туындайтын ауру), проксимальды жұлын бұлшықет атрофиясы, Дюшен бұлшықет дистрофиясы (бұлшық еттерінің әлсізденуін күшейте түсетін тұқым қуалайтын ауру), гепатолентикулярлық дегенерация (зат алмасудың бұзылуынан бауыр мен бүйректің зақымданып, көз алмасының дақтануы) сияқты сирек аурулар ген арқылы таралады.
Жасушаларымызда әрбір геннің екі бірдей көшірмесі бар: біріншісі анадан, екіншісі әкеден тұқым қуалайды. Ауруды тудыратын ақаулы ген ата-анасынан әртүрлі жолдармен «мұраға қалуы» мүмкін. Әке мен шешенің ағзасындағы аурудың ген арқылы балаларына таралу ықтималдығы орташа есеппен 25-тен 50%-ға дейін деп айтуға болады.
Сирек кездесетін ауруларды іргелі зерттеумен айналысатын әлемдегі жетекші ғылыми-зерттеу мекемелерінің – Лондон университетінің неврология институты болып есептеледі. Сол мекеменің сапында қазақстандық ғалым-дәрігер Рауан Қайыржанов еңбек етіп жүр.
Отандасымыздың бұл бағыттағы жобаларын Ұлыбританияның қайырымдылық қорлары мен Ұлыбритания мемлекеттік ғылыми зерттеу бағдарламалары қаржыландырады.
Зерттеу жобасының жетістіктері
«Мен зерттеуімді 2015 жылы «Болашақ» бағдарламасы бойынша Лондон университетінің неврология институтының магистратурасында оқыған кезімде бастадым. Одан кейін Астанадағы Ұлттық нейрохирургия орталығында жалғастырдым. Сол жерде жүргенде сирек кездесетін неврологиялық аурулары бар науқастардың ДНҚ үлгілерін жинап, оларды Лондонға тегін генетикалық зерттеулерге жібердім», - деп еске алады Рауан Қайыржанов.
Бұл жоба балалардың бойындағы сирек кездесетін неврологиялық аурулардың генетикасын, Паркинсон ауруын, деменцияны (10% тұқым қуалайды), Хантингтон хореясын және Орталық Азия мен Оңтүстік церебральды атаксияларды зерттеуге бағытталған.
Ол докторлық жұмыс аясында түрлі популяциядағы моногендік ауруларды зерттеуге бағытталған тағы «Аурулардың генетикалық әркелкілігі» жобасын қолға алған.
«Сирек кездесетін ауруларды зерттеу кезінде әркімнің генетикалық негізіне, яғни, ұлтына байланысты екенін ескеру қажет», - дейді дәрігер.
Рауан Қайыржанов ғылыми жетекшісі профессор Генри Хоулденды Орталық Азия елдеріне бірнеше рет ертіп әкеліп, дәрістер оқып, семинарлар өткізген және емделушілерді қараған.
«2017 жылдан бастап 2022 жылдың соңына дейін біз Орталық Азия мен Оңтүстік Кавказдан сирек кездесетін науқасы бар 5 мың отбасына тегін генетикалық сынақтар жасадық. Соның негізінде сирек кездесетін ауруларды тудыратын жаңа гендер табылды», - деп түсіндірді отандасымыз.
Зерттеушілер 500 отбасының генетикалық деректерін талдап үлгерген. Оның 300-іне молекулалық-генетикалық диагноз қойылған.
«Бұл олардың бойындағы сирек кездесетін аурулардың себептерін, мутациялардың берілу жолдарын және емдеу әдістерін түсінуге көмектесті», - дейді маман.
Айтуынша, оған дейін ешкім Орталық Азия мен Кавказ елдерінде мұндай ауқымды зерттеулер жүргізбеген көрінеді.
«Біздің жоба аясында алғаш рет Орталық Азия мен Оңтүстік Кавказдан келген пациенттердің бойынан табылған жаңа гендерге жүргізілген генетикалық сынақтар әлемнің басқа елдерінен келген көптеген пациенттерге диагноз қоюға көмектесті», - деді ғалым.
Ұлыбриатнияда жаңа туған сәбиге де геномдық зертетулер жасалады
2023 жылдан бастап Ұлыбританияда сирек кездесетін генетикалық аурулардың диагностикасы мен емдеу тәсілін жақсарту үшін 100 мың жаңа туған нәрестенің геномын зерттеу бағдарламасы басталды. Осы мақсатқа Ұлыбритания үкіметі 105 миллион фунт стерлинг бөлген.
Әрбір жаңа туған британдық бүгінде ең көп таралған 9 генетикалық ауруға тексеріледі. Осылайша сәбидің бойындағы жүздеген сирек кездесетін ауру ерте бастан анықталып, дұрыс ем тағайындалады.
Мұндай зерттеу әзірге «тәуекел аймағында» туған нәрестелерге ғана жүргізілетінін айту керек. Ілкі жобаның тиімділігі дәлелденсе, этикалық нормаларды сақтай, жеке деректерді сенімді қорғай отырып, елдегі бүкіл жаңа туған нәрестелерді қамту көзделген.
«Генетикалық ауруларды тасымалдаушылардың дені сау ұрпақ сүюі үшін ағзасындағы гендік мутация туралы нақты ақпарат алу маңызды. Өйткені экстракорпоральды ұрықтандыру кезінде имплантацияға дейінгі генетикалық сынақтың көмегімен моногендік аурудың берілу мүмкіндігін жоюға болады», - дегенді айтты Рауан Қайыржанов.
Оның сөзінше, сирек кездесетін аурулардың механизмін зерттеу арқылы Паркинсон және Альцгеймер, қант диабеті сияқты жиі кездесетін аурулардың механизмін, мидың қызметін тереңірек түсінуге болады.
«Зерттеулер көрсеткендей, ауру өршіген немесе асқынған кезде тағайындалған қымбат дәрінің тиімділігі де болмайды», - дейді ғалым.
Қазақстанның күрес тәсілі қандай
Қазақстандағы жағдай Ұлыбританиядағыдай емес.
«Жаңа туған нәрестелер елде ең көп таралған фенилкетонурия мен туа біткен гипотиреозға ғана тексеріледі», - деді ол.
Жалпы елімізде геномдық зерттеулер тек ғылыми мақсатта және жекелеген адамдарға ғана жүргізіледі.
«Былайғы халыққа толық экзомдық секвенирлеу ұсынылады. Екі елдегі тәсілдің де күшті және әлсіз жақтары бар. Толық экзомалық реттіліктің басты артықшылығы – ауруды тудыратын мутацияларды диагностикалау соншалықты нақты ақпарат бере алмайды. Ал геномдық зерттеу жан-жақты факторларды қамтиды», - дейді Рауан Қайыржанов.
Қазақстанда толық экзомдық секвенирлеу әдісі ҚР Президенті Іс Басқармасының Медициналық орталығы ауруханасында ақылы негізде ғана жүргізіледі. Тексеру құны да арзан емес – 1 млн теңгенің айналасында. Мұндай қымбат диагностиканы қазақстандықтардың көбінің қалтасы көтере бермейді.
Бұдан былай Қазақстанда да жаңа туған нәрестелерді толық экзомдық секвенирлеу тегін болатыны айтылып жүр. Тек ол үшін баланың бойында сирек кездесетін геномдық аурудың белгілері болуы керек.
«Геномдық зерттеулер орталығын құру қажет»
Рауан Қайыржанов еліміздің медицинасы озық елдерден қалыс қалмасын десек, диагностикалық мақсаттағы геномдық зерттеулерді енгізу қажет деп есептейді. Отандасымыз геномдық зерттеулермен айналысатын ұлттық орталық құру қажеттігін айтады.
«Экзомалық реттілікті диагностикалау сирек кездесетін ауру мутацияларының 15-40%-ын анықтай алады. Ал геномдық реттілікті диагностикалаудың көрсеткіші одан жоғары», - дейді маман.
Сирек кездесетін моногенді аурулардың ішінде жүйке жүйесімен байланысты сырқаттар көп.
«Моногенді неврологиялық аурулардың көбі геномдағы құрылымдық мутациялардан туындайды. Экзомдық реттілікті диагностикалау мұндай ауқымды мутацияны таба алмайды», - деп түсіндірді ғалым.
Оның пайымынша, жаңа туған нәрестелердің тегін геномдық тұрғыдан зерттеу медицина жүйесіне үнемді болмақ. Өйткені генетикалық ауруларды ерте анықтап, ерте емдеу уақыт пен ресурс жағынан да тиімді.
Кейінгі жылдары Қазақстанда тұқым қуалайтын ауруларды ерте диагностикалау бағытында оң серпіліс байқалса да, озық тәжірибелерді енгізу жағы кешеуілдеп жатыр. Лондон университетінің неврология институтының докторанты Рауан Қайыржанов озық тәсілдерді елге жылдамдатып енгізу арқылы ондаған мың қазақстандықтың өмірін жақсартуға болатынын айтады.