Гемофилия, Дюшен миопатиясы, Пьер-Мари: тұқым қуалайтын аурулар қалай анықталады

АСТАНА. ҚазАқпарат – Гемофилия – өте сирек кездесетін әрі тұқым қуалайтын ауру түрі. Бұл дертке шалдыққан адам жеңіл жарақат алғанның өзінде көп қан жоғалтады. Елімізде гемофилиямен ауыратын адамдар көп болмаса да, дәрігерлер оның алдын алуға және емді ерте бастауға кеңес береді. Жалпы, генетиктер адамның белгілі бір ауруға бейімділігінің бар-жоғын білу үшін ерте тексеруден өтуді ұсынады. Гемофилия және басқа да тұқым қуалайтын аурулардың ерекшеліктері туралы ҚазАқпарат тілшісінің ҚР Президенті Іс басқармасы медициналық орталығы ауруханасының дәрігерлерімен сұхбатынан оқыңыздар.

Жеңіл жарақаттардан көп мөлшерде қан жоғалтады

«Гемофилия – қан кету процесінің бұзылуымен байланысты сирек кездесетін, ауыр әрі тұқым қуалайтын ауру. Егер алғашқы медициналық көмек уақытында көрсетілмесе, бұл өте қауіпті. Гемофилияның қауіптілігі өмірлік маңызды органдардан, тіндерден көп қан кетуі мүмкін», - деді гематолог Ермек Есжанов.

Маман гемофилияның айқын клиникалық көрінісі ретінде қан кетудің ұзаққа созылатындығын айтты. Жеңіл жарақат алғанда, қарапайым инъекциялардан кейін, стоматологиялық немесе хирургиялық манипуляциялардан кейін ұзақ уақыт қан тоқтамауы мүмкін. Сонымен қатар, бұрын жарақат алған жерлерде гематома пайда болуы ықтимал. Зәр немесе нәжіс қанмен араласып кетуі қаупі де бар.

Қазақстанда 1500 адам гемофилиямен ауырады

Гематологтың айтуынша, әдетте дәрігерлер пациентті қабылдау кезінде гемофилияның клиникалық көріністерін бірден біледі. Гемофилия басқа ауруларға ұқсамайды, оның ерекшелігі – көп мөлшерде қан жоғалту.

«Дүниежүзінде бұл аурудан 400 мың адам зардап шегеді, олардың 50-60%-ы – ауыр науқастар. Қазақстанда 1500-ге жуық адам гемофилиямен ауырады, оның 48-і – бала. Гемофилияны емдеу үшін қанның ұю факторлары қолданылады. Қан кетуді тоқтатуға тырысамыз. Жетіспейтін факторларды енгіземіз. 2014 жылдан бастап республикалық бюджет есебінен балалар дәрілік заттармен және қан түзуші жүйенің ұю факторлары тегін қамтамасыз етіледі. Бүгінгі таңда аталған ауруды емдеуде оң динамика байқалады», - дейді гематолог Ермек Есжанов.

Оның айтуынша, балалардағы алғашқы клиникалық көріністер 1 жастан 10 жасқа дейін байқалады. Егер гемофилия уақытында емделмесе, миға қан кету қаупі бар. Әртүрлі өмірлік маңызды органдар зардап шегеді, егер үлкен буындардан қан кетсе, мүгедектікке немесе өлімге де әкелуі мүмкін.

Гемофилиямен ер балалар ауырады, ал тасымалдаушы – әйелдер

«Бұл дертке негізінен ер балалар шалдығады, бірақ тасымалдаушы – әйелдер. Демек, ауру анадан балаға беріледі. Басты ерекшелігі де осы. Кез келген әйел оны тасымалдаушы болып саналады. Егер егде жастағы кісіден осы ауруға бейімділік байқалса, ол ерте жаста анықталуы тиіс еді. Себебі, бұл дерт аяқ астынан пайда болмайды. Ауру қаупі мен тәуекелдері бала кезінен белгілі болады. Қыздар өте сирек ауырады және гемофилияны емдеуге болады», - деп түсіндірді маман.

Сонымен қатар, дәрігер гемофилияға шалдыққан адамның өмір сүру сапасының төмендейтіндігін айтты. Науқас жарақат алатын спорт түрлерімен айналыса алмайды, өмір салтын өзгерте алмайды және физикалық белсенділікті төмендетеді. Демек, пациент өзін көп жағынан шектейді, бірақ бұл оның психологиялық жағдайына ешқандай әсер етпейді. Сонымен бірге, науқас инъекциялық дәрі-дәрмектерді, бұлшықетке қабылдайтын дәрі-дәрмектер мен антикоагулянттарды қабылдамауы керек. Өйткені, бұл олардың өмір сапасына теріс әсер етеді.

ДНҚ – адамның тұқым қуалаушылығының негізі

Адамның тұқым қуалаушылығы ДНҚ-ға негізделген. Ол – тірі организмдердің дамуы мен жұмыс істеуінің генетикалық бағдарламасын сақтауды, ұрпақтан-ұрпаққа беруді және жүзеге асыруды қамтамасыз ететін макромолекула. ДНҚ 1953 жылы ашылды, оның екі тізбекті құрылымы бар. Еліміздің бас генетигі, дербестендірілген геномдық диагностика зертханасының басшысы Гүлшара Әбілдинова барлық генетика ДНҚ анықтамасына негізделгенін атап өтті.

«Біз тұқым қуалайтын аурулар бойынша зерттеулер жүргіземіз. Алдымен, ДНҚ-ны бөліп аламыз, толық реттілік жасаймыз. 25 мың генді зерттеп, генетикалық ауруды тудырған патологиялық мутацияны іздейміз. ДНҚ-ны қолдана отырып, жиі кездесетін екі аурудың диагностикасын жүргіземіз. Бұл жұлын бұлшықет атрофиясы және Дюшен миопатиясы. Жұлынның бұлшықет атрофиясы аутосомды-рецессивті ауруларға жатады. Ана да, әке де патологиялық геннің тасымалдаушысы», - деп түсіндірді генетик Г. Әбілдинова.

Дюшен миопатиясы: ауруға ұлдар шалдығады, аналар мутацияны тасымалдайды

Геномдық зертханада дәрігерлер ДНҚ-ны бөліп алып, көптеген ауруларды тексере алады. Ұрықтың Даун синдромын анықтау үшін іш арқылы пункция жасалып, материал алынады, содан кейін дәрігерлер баланың сау болып туылатындығын анықтайды. Елімізде Дюшен миопатиясының жағдайлары да тіркеледі. Бірақ, ер балалар ауырады, ал аналар мутация тасымалдаушы.

«Бұл миопатияда балалар сау болып туады, ал 5 жасында олар нашар жүре бастайды. 10 жасында бала қозғала алмай, толық мүгедек болады. Бұлшықет тіндері майға айналады, ал бала тыныс алудың жеткіліксіздігінен қайтыс болуы мүмкін. Анасы бұдан хабардар болып, міндетті түрде тексеруден өткізу керек. Қазақстанда Пьер-Мари ауруына шалдыққан жалғыз отбасы тұрады, бұл жағдайда әйелдер қыздарға мутация береді. Бұл ауру 30 жастан кейін дамиды. Жалпы, белгілі бір жастан кейін басталатын генетикалық ауру түрлері бар», - деп толықтырды маман.

Сонымен қатар, генетик геномдық зертханада пациенттерді тексерудің қадамдық алгоритмін түсіндірді. Егер жүкті әйел генетиктерге жүгінсе, ол перинаталды диагностика үшін скринингтен өтеді. Егер белгі байқалса, оған Даун синдромына бейімділік немесе қосымша хромосомалар бар-жоғын анықтау үшін инвазивті диагностикадан өту ұсынылады. Егер ешқандай көрсеткіш болмаса, онда босануға рұқсат етіледі.

«Егер пациент анамнезінде нәресте жұлын-бұлшықет атрофиясымен туылуы мүмкіндігі туралы айтса, ұрықты тексеруден өткізу керек. Өкінішке қарай, ультрадыбыстық зерттеуде көптеген аурулар көрінбейді. Ол тек сауалнама кезінде анықталады. Кейде баласы қайтыс болған ерлі-зайыптылар келесі баланың болжамын білу үшін келеді. Алдымен, оларға зерттеу жүргіземіз және баланың сау болып туылатынын немесе туылмайтынын анықтаймыз», - деді дәрігер.

Целиак ауруы – глютен ақуызына төзбеушілік танытады

Зертханада пациенттер арасында целиак ауруы мутациясын анықтауға арналған зерттеу де сұранысқа ие. Целиак ауруы – адамның глютен ақуызына төзбеушлігі. Бұрын диагноз қою қиын болды, себебі материалдың биопсиясын алу қажет және ашығу керек еді. Қазір науқас тамырдан қан тапсырып, ДНҚ шығарылады және мутациялар анықталады.

«Генетикалық аурулар қауіпті, өйткені олардың көпшілігі бірден емес, белгілі бір кезеңнен кейін пайда болады. Айталық, бала 7 жасында ауыра бастайды, бірақ осы жасқа дейін сау болған. Генетикалық аурулар бала туғаннан бастап пайда болмауы мүмкін. Мутация отбасында белгілі бір дерті бар адамдарда ғана болмайды. Де-нова, яғни жаңа мутациялар пайда болады. Ол дегеніміз отбасында бәрі сау, бірақ кенеттен науқас бала пайда болуы мүмкін. Мутация табиғатта белгілі бір жылдамдықпен жүреді. Егер біз бұрын әр адам төрт патологиялық генді тасымалдаушы деп айтсақ, қазір олардың саны артты. Онкологиядағы әрбір ісіктің де ДНҚ-сы бар. Біз ісік жасушаларында мутацияларға диагностика жасаймыз, ол үшін жасалған ота материалы сол сияқты науқас дұрыс емделуі үшін биопсиялық материалды аламыз. ДНҚ-ның құрылымы барлық жерде болады. Заманауи жабдықтың көмегімен онкологияда, тұқым қуалайтын патологияда әртүрлі зерттеулер жүргізуге болады», - деп түсіндірді генетик.

Алайда, Гүлшара Әбілдинова генетикалық аурулардан қорқудың қажеті жоқ деп санайды.

«Ақыл-ой қабілетіне әсер етпейтін аурулар бар. Көптеген адамдар генетикалық ауруы бар адамды таза науқас деп ойлайды. Генетикалық патологиясы бола тұрып, оқып, жұмыс істеп және отбасын құрып жатқан қаншама адам бар. Сондықтан, ол туралы қорқынышты ойлаудың қажеті жоқ. Ондай пациенттер біздің арамызды бар», - деп толықтырды спикер.